高深度全基因組測序技術(shù)的產(chǎn)前應(yīng)用進(jìn)展

摘要： <正>全基因組測序(whole genome sequencing, WGS)是一種新興的基因檢測技術(shù)，其原理為基于二代測序，使用合適的測序深度對人體基因組進(jìn)行全范圍的測序，分析其遺傳信息，有檢測類型全面、基因組覆蓋度高、測序流程誤差少等優(yōu)點(diǎn)。但由于其檢測成本較高、產(chǎn)出數(shù)據(jù)量大、測序數(shù)據(jù)分析復(fù)雜等特點(diǎn)，在臨床中的實(shí)際應(yīng)用仍較少，目前主要針對臨床罕見病進(jìn)行病因探索研究，在產(chǎn)前診斷... ... （共4頁）