以帕金森綜合征為主要表現(xiàn)的脊髓小腦性共濟失調(diào)2型1例

摘要： 患者以“運動遲緩3年”就診于我院神經(jīng)內(nèi)科，伴有靜止性震顫和共濟失調(diào)，查體可見左手對指時有越做越小的趨勢，左側(cè)握拳、腳趾拍地動作稍慢，左側(cè)跟膝脛試驗、輪替試驗欠穩(wěn)準(zhǔn)，其父親和大姐有類似表現(xiàn)。入院后完善泌尿系統(tǒng)彩超、膀胱殘余尿等實驗室檢查，結(jié)果未見明顯異常。顱腦MRI示左側(cè)頂葉散在非特異性白質(zhì)改變。左旋多巴負(fù)荷試驗陽性。擬診為帕金森綜合征，考慮患者有家族史，行基因檢測可見ATXN2... ... （共3頁）