當(dāng)前位置：首頁 > 醫(yī)學(xué)文檔 > 內(nèi)分泌 > 正文

COQ8A基因突變所致原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1例

中國神經(jīng)精神疾病雜志 頁數(shù)： 3 2024-10-25
摘要： 原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥屬于常染色體隱性遺傳病，由輔酶Q10生物合成過程中關(guān)鍵酶的編碼基因發(fā)生突變導(dǎo)致。本文首次報(bào)道輔酶Q8A(coenzyme Q8A, COQ8A)基因一種新的雜合變異導(dǎo)致的原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥。患者為26歲男性，以緩慢起病的共濟(jì)失調(diào)、運(yùn)動(dòng)不耐受、震顫以及癲癇發(fā)作為主要表現(xiàn)，診斷原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥，全外顯子基因測(cè)序結(jié)果示COQ8A基因復(fù)合雜合突變[NM＿... ... （共3頁）

開通會(huì)員，享受整站包年服務(wù)
科技文檔
數(shù)學(xué) 力學(xué) 化學(xué) 金融 證券 保險(xiǎn) 投資 會(huì)計(jì) 審計(jì) 園藝 林業(yè) 旅游 體育 物理學(xué) 生物學(xué) 天文學(xué) 氣象學(xué) 海洋學(xué) 地質(zhì)學(xué) 新能源 金屬學(xué) 農(nóng)藝學(xué) 農(nóng)作物 管理學(xué) 領(lǐng)導(dǎo)學(xué) 自然科學(xué) 系統(tǒng)科學(xué) 資源科學(xué) 無機(jī)化工 有機(jī)化工 燃料化工 化學(xué)工業(yè) 材料科學(xué) 礦業(yè)工程 冶金工業(yè) 安全科學(xué) 環(huán)境科學(xué) 工業(yè)通用 機(jī)械工業(yè) 無線電子 電信技術(shù) 鐵路運(yùn)輸 汽車工業(yè) 船舶工業(yè) 動(dòng)力工程 電力工業(yè) 農(nóng)業(yè)科學(xué) 農(nóng)業(yè)工程 植物保護(hù) 動(dòng)物醫(yī)學(xué) 教育理論 學(xué)前教育 初等教育 中等教育 高等教育 職業(yè)教育 成人教育 自然地理 地球物理 經(jīng)濟(jì)統(tǒng)計(jì) 農(nóng)業(yè)經(jīng)濟(jì) 工業(yè)經(jīng)濟(jì) 交通經(jīng)濟(jì) 企業(yè)經(jīng)濟(jì) 文化經(jīng)濟(jì) 信息經(jīng)濟(jì) 貿(mào)易經(jīng)濟(jì) 財(cái)政稅收 市場(chǎng)研究 科學(xué)研究 互聯(lián)網(wǎng) 自動(dòng)化 輕工業(yè) 核科學(xué) 服務(wù)業(yè) 石油然氣 服務(wù)業(yè) 野生動(dòng)物 水產(chǎn)漁業(yè) 硬件 儀器儀表 航空航天 武器軍事 公路運(yùn)輸 水利水電 建筑科學(xué) 軟件