G和c.1551+2T>G分別來(lái)自母親、父親。分析...">
當(dāng)前位置：首頁(yè) > 醫(yī)學(xué)文檔 > 內(nèi)分泌 > 正文

糖原貯積病Ⅱ型1例

中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 頁(yè)數(shù)： 3 2024-10-25
摘要： 報(bào)告1例糖原貯積?、蛐突颊摺；颊邽?6歲男性，青年期表現(xiàn)為四肢骨骼肌萎縮無(wú)力及心肌受累，肌酶、肌電圖、下肢磁共振及肌肉病理活檢提示肌炎改變，外周血淋巴細(xì)胞濾紙片酶學(xué)檢查顯示酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha glucosidase, GAA）活性部分缺乏，最終檢測(cè)GAA基因確診為糖原貯積病Ⅱ型，基因變異c.-32-13T>G和c.1551+2T>G分別來(lái)自母親、父親。分析... ... （共3頁(yè)）

開(kāi)通會(huì)員，享受整站包年服務(wù)
科技文檔
數(shù)學(xué) 力學(xué) 化學(xué) 金融 證券 保險(xiǎn) 投資 會(huì)計(jì) 審計(jì) 園藝 林業(yè) 旅游 體育 物理學(xué) 生物學(xué) 天文學(xué) 氣象學(xué) 海洋學(xué) 地質(zhì)學(xué) 新能源 金屬學(xué) 農(nóng)藝學(xué) 農(nóng)作物 管理學(xué) 領(lǐng)導(dǎo)學(xué) 自然科學(xué) 系統(tǒng)科學(xué) 資源科學(xué) 無(wú)機(jī)化工 有機(jī)化工 燃料化工 化學(xué)工業(yè) 材料科學(xué) 礦業(yè)工程 冶金工業(yè) 安全科學(xué) 環(huán)境科學(xué) 工業(yè)通用 機(jī)械工業(yè) 無(wú)線電子 電信技術(shù) 鐵路運(yùn)輸 汽車工業(yè) 船舶工業(yè) 動(dòng)力工程 電力工業(yè) 農(nóng)業(yè)科學(xué) 農(nóng)業(yè)工程 植物保護(hù) 動(dòng)物醫(yī)學(xué) 教育理論 學(xué)前教育 初等教育 中等教育 高等教育 職業(yè)教育 成人教育 自然地理 地球物理 經(jīng)濟(jì)統(tǒng)計(jì) 農(nóng)業(yè)經(jīng)濟(jì) 工業(yè)經(jīng)濟(jì) 交通經(jīng)濟(jì) 企業(yè)經(jīng)濟(jì) 文化經(jīng)濟(jì) 信息經(jīng)濟(jì) 貿(mào)易經(jīng)濟(jì) 財(cái)政稅收 市場(chǎng)研究 科學(xué)研究 互聯(lián)網(wǎng) 自動(dòng)化 輕工業(yè) 核科學(xué) 服務(wù)業(yè) 石油然氣 服務(wù)業(yè) 野生動(dòng)物 水產(chǎn)漁業(yè) 硬件 儀器儀表 航空航天 武器軍事 公路運(yùn)輸 水利水電 建筑科學(xué) 軟件