Prader-Willi綜合征125例臨床表現(xiàn)及基因分析
摘要: 目的 探討Prader-Willi綜合征(PWS)患兒基因型和臨床表型之間的關(guān)系。方法 回顧性分析鄭州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院2013年1月至2023年12月診治的125例PWS患兒的臨床資料。結(jié)果 125例中男性67例,女性58例。診斷年齡在1歲之前者15例(12.00%),1歲之后者110例(88.00%)。其中早產(chǎn)16例(12.80%),足月產(chǎn)109例(87.20%)。PWS患兒... ...
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