兒童毛發(fā)-鼻-指（趾）綜合征Ⅰ型3例

摘要： 收集2021年9月至2023年2月在蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科確診的3例兒童毛發(fā)-鼻-指（趾）綜合征（TRPS）Ⅰ型患兒臨床資料，分析臨床及遺傳學(xué)特點(diǎn)。3例患兒均存在矮身材、頭發(fā)稀疏、特殊面容及骨骼畸形。病例2和病例3患兒均同時(shí)存在生長(zhǎng)激素缺乏，病例3患兒出現(xiàn)青春發(fā)育時(shí)間提前。全外顯子基因測(cè)序顯示3例患兒均存在TRPS1基因變異，對(duì)于合并頭發(fā)稀疏、特殊面容及骨骼畸形的... ... （共4頁(yè)）