Alstr?m綜合征診治及研究進展

摘要： Alstr?m綜合征（Alstr?m syndrome,ALMS）是一種由ALMS1基因變異引起的罕見常染色體隱性遺傳病，具有復(fù)雜的多系統(tǒng)臨床表現(xiàn)。最顯著的特征包括兒童肥胖、2型糖尿病、視網(wǎng)膜病變，癥狀多在嬰兒期開始出現(xiàn)，并隨年齡逐漸進展。由于ALMS臨床表現(xiàn)復(fù)雜、預(yù)后差且具有年齡依賴性，誤診與漏診現(xiàn)象普遍存在。該文將探討ALMS的診斷與治療及研究進展，強調(diào)早期識別和干預(yù)的重要... ... （共7頁）