Alstr?m綜合征內分泌代謝特征

摘要： Alstr?m綜合征（ALMS）是一種由ALMS1基因突變引起的纖毛病，以常染色體隱性遺傳方式遺傳。ALMS患者臨床病變涉及多個系統(tǒng)，其中內分泌代謝方面包括兒童期肥胖、胰島素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血癥、非酒精性脂肪肝、性腺功能異常、空泡蝶鞍、甲狀腺功能減退等。ALMS1蛋白定位于初級纖毛細胞的中心體和基體，對纖毛形成和功能維持有重要作用，纖毛功能異常導致能量攝入過多是ALMS... ... （共6頁）