KCNQ3功能獲得性基因突變致孤獨(dú)癥譜系障礙1例病例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要： <正>1病例資料男，2歲9個(gè)月，因“語言發(fā)育落后”就診于廈門市兒童醫(yī)院兒童保健-發(fā)育行為?？崎T診?；純翰粫?huì)使用有意義的字或單詞，有需求時(shí)僅伸手或看向物品，很少通過手指/發(fā)聲示意。1歲起在不同的場(chǎng)合及活動(dòng)中持續(xù)頻繁看手，將雙手舉到眼前，持續(xù)2～3 s放下，幾分鐘后重復(fù)，高興時(shí)常出現(xiàn)甩手動(dòng)作;時(shí)常凝視物品，表情局限，喜歡讓家人反復(fù)講書上的圖片。常發(fā)脾氣、哭鬧。不會(huì)和其他小朋友玩耍。... ... （共3頁）