基因panel在新生兒疑似遺傳代謝疾病中的應(yīng)用

摘要： 目的 探討基因panel在患有疑似遺傳代謝疾病新生兒中的應(yīng)用。方法 對華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院2023年1月—2024年3月收治的有遺傳代謝高危臨床表型的新生兒，采用基因panel檢測，同時搜集其臨床資料并進行隨訪觀察，分析致病基因的檢出情況、患兒基因型與表型的一致性等。結(jié)果 該研究共納入53例有遺傳代謝高危征象的新生兒，其中致病基因陽性的總體檢出率為17.0%(9/... ... （共6頁）