T(p.R170W)。已報道的國內(nèi)外AP2M1基因變異相關(guān)的常染色體顯性智力發(fā)育障礙60型伴癲癇發(fā)作共6例（包括該研究），主要臨床特...">
當前位置：首頁 > 醫(yī)學文檔 > 兒科學 > 正文

常染色體顯性智力發(fā)育障礙60型伴癲癇發(fā)作1例

中國當代兒科雜志 頁數(shù)： 5 2024-12-15
摘要： 患兒，女，10個月21 d,3月齡開始發(fā)育延遲，嚴重語言發(fā)育障礙，刻板動作，喜笑，體格檢查可見膚白，枕部扁平，10月齡行視頻腦電圖提示不典型失神發(fā)作，發(fā)作間期可見游走性慢波活動。家系三人全外顯子組測序提示患兒AP2M1基因存在新發(fā)突變c.508C>T(p.R170W)。已報道的國內(nèi)外AP2M1基因變異相關(guān)的常染色體顯性智力發(fā)育障礙60型伴癲癇發(fā)作共6例（包括該研究），主要臨床特... ... （共5頁）

開通會員，享受整站包年服務(wù)