特發(fā)性矮身材患兒的遺傳機(jī)制及生長(zhǎng)激素療效探討
摘要: 特發(fā)性矮身材(idiopathic short stature, ISS)是一組病因未明的矮小疾病的統(tǒng)稱。ISS遺傳因素復(fù)雜,目前已知的遺傳機(jī)制包括激素、激素受體或相關(guān)途徑的改變,基本細(xì)胞過程(細(xì)胞內(nèi)信號(hào)通路、轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié))、細(xì)胞外基質(zhì)或旁分泌信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的缺陷,以及編碼這些蛋白的基因變異等。重組人生長(zhǎng)激素(recombinant human growth hormone, rhGH)... ...
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