非綜合征型多數(shù)牙先天缺失家系中PAX9新突變的研究及PAX9突變導(dǎo)致非綜合征型先天缺牙基因型—表型分析

摘要： 目的 在中國多個非綜合征型先天缺牙家系中鑒定PAX9突變，并研究PAX9突變導(dǎo)致非綜合征型先天缺牙的基因型—表型關(guān)系，為先天缺牙基因診斷提供依據(jù)。方法 收集自2018年至2023年期間于河北醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)院就診的44例非綜合征型多數(shù)牙缺失患者。采集先證者及其核心家系成員外周血進行全外顯子組測序（WES），并用Sanger測序驗證其突變，通過生物信息學(xué)工具對突變體進行了致病性分析... ... （共12頁）