DYNC1H1導(dǎo)致嬰兒癲癇性痙攣綜合征2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要： 目的 報道2例DYNC1H1基因異常導(dǎo)致嬰兒癲癇性痙攣綜合征(IESS)患兒的臨床特點、診治過程并進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。方法 回顧性分析2例解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心住院治療的DYNC1H1基因突變相關(guān)IESS患兒的臨床資料，檢索PubMed、在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫(OMIM)、中國知網(wǎng)、萬方數(shù)據(jù)知識服務(wù)平臺等數(shù)據(jù)庫，結(jié)合文獻(xiàn)總結(jié)DYNC1H1基因突變相關(guān)IESS患兒的臨床特點，探討其... ... （共7頁）