大理地區(qū)2102例孕婦常見遺傳性聾基因篩查結(jié)果分析

摘要： 目的:通過對(duì)大理地區(qū)孕17周以內(nèi)的孕婦開展遺傳性聾基因檢測(cè)，強(qiáng)調(diào)孕期基因檢測(cè)和遺傳咨詢的重要性。方法:通過PCR擴(kuò)增技術(shù)，對(duì)GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA等4個(gè)耳聾基因的21個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，并對(duì)陽性樣本的陽性率、突變率和民族分布進(jìn)行統(tǒng)計(jì)描述性分析。結(jié)果:GJB2和SLC26A4基因的陽性率為1.24%和1.43%,在陽性樣本中突變率分別占40.62%和46.... ... （共5頁）