NAXE(APOAIBP)突變致早發(fā)型進行性腦病伴腦水腫和/或腦白質(zhì)病臨床特征及基因分析

摘要： <正>早發(fā)型進行性腦病伴腦水腫和/或腦白質(zhì)?。╡arly-onset progressive encephalopathy with brainedema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1）是一種罕見的常染色體隱性遺傳嚴重神經(jīng)代謝病。全球自2016年首次報道至今僅有30余例案例，國內(nèi)僅有1例報道。本研究對2021年7月—2022年10月南京... ... （共7頁）