腎單位腎癆分子遺傳和病理生理研究進(jìn)展

摘要： 腎單位腎癆是一類由纖毛基因突變引起的常染色體隱性遺傳的腎小管間質(zhì)疾病，也是引起兒童和青少年腎衰竭常見(jiàn)的遺傳病因。臨床表現(xiàn)為腎臟濃縮功能下降、慢性間質(zhì)性腎炎、囊性腎病，部分可伴腎外表現(xiàn)。近年來(lái)隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，對(duì)該病致病基因和相關(guān)信號(hào)通路調(diào)控異常的研究取得了較大進(jìn)展，也為此類患者的個(gè)體化治療帶來(lái)希望。本文就腎單位腎癆的致病基因、發(fā)病機(jī)制和治療進(jìn)展作一綜述。 ... （共6頁(yè)）