一個(gè)Alport綜合征家庭的臨床特征及遺傳病因?qū)W分析

摘要： 目的 分析一個(gè)Alport綜合征家庭的臨床特征及遺傳學(xué)病因。方法 選取2019年12月于南通大學(xué)附屬醫(yī)院耳鼻咽喉科門診就診的一個(gè)AS耳聾家庭（NT103），該家庭家系成員包括父母姐妹4例，其中姐姐為AS患者（Ⅱ-1），其余人臨床表現(xiàn)均無異常。對(duì)Alport綜合征家庭進(jìn)行詳盡臨床資料的收集和評(píng)估；采用基于家庭為單位，結(jié)合定向捕獲技術(shù)二代測(cè)序的策略分析測(cè)序結(jié)果；對(duì)可疑致病基因的變異... ... （共4頁）